Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)

Código da Análise: 11354
Designação: Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)
Gene(s): ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, NKX2-1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, TERC, TERT
Especialidade: Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Oftalmologia, Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria, Hematologia/Hemato-Oncologia, Doenças Raras, Pneumologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis