Código da Análise: 11217
Designação: Osteogénese Imperfecta (painel de 40 genes, NGS)
Gene(s): AGPS, ALPL, ARSE, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CREB3L1, CRTAP, DLL3, DYNC2H1, EVC, EVC2, FGF23, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNB, GNPAT, IFITM5, LRP5, NEK1, P3H1, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SLC26A2, SLC34A3, SOX9, SP7, SPARC, TMEM38B, TRIP11, WNT1
Especialidade: Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis