Código da Análise: 11130
Designação: Miopatias Congénitas de Núcleos Centrais (painel de 5 genes, NGS)
Gene(s): RYR1, SEPN1, MYH7, ACTA1, TNNT1 e CFL2
Especialidade: Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis