Síndrome de Meckel (painel de 13 genes, NGS)

Código da Análise: 11121
Designação: Síndrome de Meckel (painel de 13 genes, NGS)
Gene(s): B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67
Especialidade: Gastroenterologia, Nefrologia/Urologia, Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis