Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (painel de 6 genes, NGS)

Código da Análise: 11036
Designação: Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (painel de 6 genes, NGS)
Gene(s): CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR
Especialidade: Dermatologia, Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Oftalmologia, Pediatria, Cardiologia, Hematologia/Hemato-Oncologia, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis