Hiperinsulismo Congénito (painel de 18 genes, NGS)

Código da Análise: 10996
Designação: Hiperinsulismo Congénito (painel de 18 genes, NGS)
Gene(s): ABCC8, ACAT1, FBP1, GCK, GLUD1, HADH, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, OXCT1, PCK1, PCK2, PDX1, SLC16A1, UCP2
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis