Hiperfeninalaninemia Por Deficiência de BH4 (painel de 5 genes, NGS)

Código da Análise: 10994
Designação: Hiperfeninalaninemia Por Deficiência de BH4 (painel de 5 genes, NGS)
Gene(s): GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Pediatria, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis