Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (gene AP3B1, NGS)

Código da Análise: 10962
Designação: Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (gene AP3B1, NGS)
Gene(s): AP3B1
Especialidade: Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Oftalmologia, Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria, Hematologia/Hemato-Oncologia, Doenças Raras, Pneumologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis