Código da Análise: 10844
Designação: Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia No Cetósica (painel de 10 genes, NGS)
Gene(s): AMT, BOLA3, DLD, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1, NFU1, SLC6A9
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Pediatria, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis