Síndrome de Donnai-Barrow (painel de 6 genes, NGS)

Código da Análise: 10799
Designação: Síndrome de Donnai-Barrow (painel de 6 genes, NGS)
Gene(s): CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL
Especialidade: Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis