Deficiência de Piruvato Desidrogenase E1-Alfa (gene PDHA1, NGS)

Código da Análise: 10588
Designação: Deficiência de Piruvato Desidrogenase E1-Alfa (gene PDHA1, NGS)
Gene(s): PDHA1
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis