Código da Análise: 10569
Designação: Deficiência de Carnitina Palmitotransferase (painel de 2 genes, NGS)
Gene(s): CPT1A, CPT2
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Gastroenterologia, Nefrologia/Urologia, Pediatria
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis