Charcot-Marie-Toot Painel Básico (painel de 52 genes, NGS)

Código da Análise: 10485
Designação: Charcot-Marie-Toot Painel Básico (painel de 52 genes, NGS)
Gene(s): AARS, AIFM1, ATP1A1, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, JPH1, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SURF1, TRIM2, TRPV4, VCP, YARS
Especialidade: Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis