Síndrome de Oxidação de Ácidos Gordos (painel de 26 genes, NGS)

Código da Análise: 10180
Designação: Síndrome de Oxidação de Ácidos Gordos (painel de 26 genes, NGS)
Gene(s): ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1, CPT1A, CPT2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Pediatria, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis