Miopatias Metabólicas e Rabdomiolise (painel de 55 genes, NGS)

Código da Análise: 10177
Designação: Miopatias Metabólicas e Rabdomiolise (painel de 55 genes, NGS)
Gene(s): ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, AGL, AHCY, ALDOA, AMPD1, ANO5, CAV3, COQ2, COQ8A, CPT2, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FKRP, FKTN, FLAD1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LDHA, LPIN1, MYH3, OPA1, OPA3, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, POLG, POLG2, PRKAG2, PYGM, RBCK1, RRM2B, RYR1, SCN4A, SLC22A5, SLC25A20, SUCLA2, TANGO2, TAZ, TK2, TWNK, TYMP
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis