Doenças do Metabolismo do Glucogênio (painel de 34 genes, NGS)

Código da Análise: 10174
Designação: Doenças do Metabolismo do Glucogênio (painel de 34 genes, NGS)
Gene(s): AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, KLHL24, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKL, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PRKAG2, PRKAG3, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Gastroenterologia, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis