Distroglicanopatias (painel de 16 genes, NGS)

Código da Análise: 10172
Designação: Distroglicanopatias (painel de 16 genes, NGS)
Gene(s): B3GALNT2, B3GNT2, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis