Artrogripose (painel de 70 genes, NGS)

Código da Análise: 10168
Designação: Artrogripose (painel de 70 genes, NGS)
Gene(s): ACTA1, ADGRG6, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHUK, CNTNAP1, COL6A2, COLQ, DHCR24, DOK7, DPAGT1, ECEL1, EGR2, ERBB3, ERCC5, ERCC6, EXOSC3, FBN2, FHL1, FKBP10, FKTN, FLVCR2, GBE1, GFPT1, GLE1, KAT6B, KLHL40, LMNA, MPZ, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH8, NALCN, NEB, PIEZO2, PLOD2, PMM2, RAPSN, RARS2, RIPK4, SCO2, SELENON, SNAP29, TGFB3, TK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRPV4, TSEN2, TSEN54, UBA1, VIPAS39, VRK1, ZBTB42, ZC4H2
Especialidade: Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis