Código da Análise: 10154
Designação: Eritroblastopenia Congénita de Blackfan-Diamond e Diagnóstico Diferencial (painel de 18 genes, NGS)
Gene(s): GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2
Especialidade: Oncologia, Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria, Hematologia/Hemato-Oncologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis