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Acondroplasia, Mutações p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A e c.1138G>C) Gene FGFR3

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Código da Análise: 10136
Designação: Acondroplasia, Mutações p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A e c.1138G>C) Gene FGFR3
Gene(s): FGFR3
Especialidade: Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis