Acidémia/Acidúria Orgânica e Deficiência de Cobalamina (painel de 75 genes, NGS)

Código da Análise: 10130
Designação: Acidémia/Acidúria Orgânica e Deficiência de Cobalamina (painel de 75 genes, NGS)
Gene(s): ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ADK, AHCY, AMN, ASPA, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BTD, CBS, CD320, CLPB, CTH, CUBN, D2HGDH, DBT, DLD, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FLAD1, FTCD, GCDH, GIF, GNMT, GSS, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HSD17B10, HTRA2, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, MVK, OPA3, OPLAH, OXCT1, PCCA, PCCB, PEPD, POLG, PPM1K, SERAC1, SLC25A1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAZ, TCN2, TIMM50, TMEM70, UMPS
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Pediatria
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis