Acidémia Metilmalónica - Homocistinúria tipo c1431_1433dupAAA Gene MMACHC (gene MMACHC, NGS)

Código da Análise: 10114
Designação: Acidémia Metilmalónica - Homocistinúria tipo c1431_1433dupAAA Gene MMACHC (gene MMACHC, NGS)
Gene(s): MMACHC
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Gastroenterologia, Pediatria, Hematologia/Hemato-Oncologia, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis