Catarata Congénita (painel de 46 genes, NGS)

Código da Análise: 10084
Designação: Catarata Congénita (painel de 46 genes, NGS)
Gene(s): AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, ERCC6, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEPREL1, LIM2, LSS, MAF, MIP, NHS, PAX6, PITX3, PXDN, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1
Especialidade: Oftalmologia, Pediatria
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis