Síndrome de Bardet-Biedl (painel de 23 genes, NGS)

Código da Análise: 10076
Designação: Síndrome de Bardet-Biedl (painel de 23 genes, NGS)
Gene(s): ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SCAPER, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Oftalmologia, Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis