Doenças do Metabolismo do Glicogênio (painel de 33 genes, NGS)

Código da Análise: 10035
Designação: Doenças do Metabolismo do Glicogênio (painel de 33 genes, NGS)
Gene(s): AGL,ALDOA,ENO3,EPM2A,FBP1,FBP2,G6PC,GAA,GBE1,GYG1,GYG2,GYS1,GYS2,KLHL24,LAMP2,LDHA,NHLRC1,PFKL,PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1,PHKA2,PHKB,PHKG1,PHKG2,PRKAG2,PYGL,PYGM,RBCK1,SLC2A2,SLC37A4
Especialidade: Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis