Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (painel de 18 genes, NGS)

Código da Análise: 10031
Designação: Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (painel de 18 genes, NGS)
Gene(s): ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, EDN3, GDNF, GLRA1, MECP2, PHOX2B, RAPSN, RET, SCN4A, SLC6A5, ZEB2
Especialidade: Oncologia, Neurologia, Doenças Raras, Pneumologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis