Código da Análise: 10026
Designação: Paraparésia Espástica Hereditária (painel de 58 genes, NGS)
Gene(s): ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, ATP2B4, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, GALC, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KIF1A, KIF5A, L1CAM, MAG, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, USP8, VPS37A, WASHC5, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27
Especialidade: Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis
Telefone 212 693 530* *Custo de Chamada para a Rede Fixa de acordo com o seu tarifário
