Charcot-Marie Tooth e Neuropatias Hereditárias Sensitivo-Motoras Relacionadas (painel de 101 genes, NGS)

Código da Análise: 10020
Designação: Charcot-Marie Tooth e Neuropatias Hereditárias Sensitivo-Motoras Relacionadas (painel de 101 genes, NGS)
Gene(s): AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, C12orf65, CCT5, COX10, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, GNE, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PNKP, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SMAD3, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TYMP, VCP, WNK1, YARS
Especialidade: Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis