Código da Análise: 10016
Designação: ELA/Demência Frontotemporal e Síndromes Incluídas No Diagnóstico Diferencial (painel de 48 genes, NGS)
Gene(s): ALS2, ANG, ANXA11, ATL1, ATXN2, BSCL2, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, ERBB4, FIG4, FTL, FUS, GBE1, GRN, HEXA, HNRNPA1, HSPD1, KIF5A, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRNP, PRPH, PSEN1, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPAST, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, WASHC5
Especialidade: Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis
Telefone 212 693 530* *Custo de Chamada para a Rede Fixa de acordo com o seu tarifário
