Miopatia Por Desproporção de Fibras e Síndrome de Shprintzen-Goldberg (painel de 32 genes, NGS)

Código da Análise: 10013
Designação: Miopatia Por Desproporção de Fibras e Síndrome de Shprintzen-Goldberg (painel de 32 genes, NGS)
Gene(s): ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ATP2A1, CASQ1, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, LDHA, LPIN1, OPA1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PYGM, RBCK1, RYR1, SLC22A5, SUCLA2, TK2, TWNK
Especialidade: Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis