Miopatia Congénita de Núcleos Centrais (painel de 26 genes, NGS)

Código da Análise: 10012
Designação: Miopatia Congénita de Núcleos Centrais (painel de 26 genes, NGS)
Gene(s): B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DMD, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, INPP5K, ISPD, ITGA7, LAMA2, LMNA, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1
Especialidade: Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis