Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) (painel de 39 genes, NGS)

Código da Análise: 10010
Designação: Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) (painel de 39 genes, NGS)
Gene(s): BVES, CAPN3, CAV3, COL4A1, COL4A2, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
Especialidade: Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis