Leucodistrofias (painel de 54 genes, NGS)

Código da Análise: 10007
Designação: Leucodistrofias (painel de 54 genes, NGS)
Gene(s): ABCD1, ACOX1, ADGRG1, AIMP1, ARSA, ASPA, C19orf12, CLCN2, CSF1R, CTC1, DARS, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FUCA1, GALC, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSPD1, IFIH1, L1CAM, L2HGDH, LMNB1, MLC1, MPLKIP, PANK2, PEX1, PEX10, PLA2G6, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RANBP2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC16A2, SLC17A5, SOX10, TREX1, TUBB4A, VPS11
Especialidade: Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis